Como muchxs sabréis el pasado jueves 21 de marzo fue el Día Mundial del Síndrome de Down, no es una coincidencia esto, es en el par 21 donde encontramos una trisomía por ello el 21/03 es este día tan especial.
Casi todxs sabemos que las personas con Síndrome de Down tienen unas características físicas específicas de ellos y ellas, pero hay poca gente que conoce que existen diferentes tipos de Síndrome de Down, no es que sean grados más leves o más graves, simplemente la afectación es distinta dependiendo de que tipo sea, estos son:
- Trisomía 21: es el tipo más común de Síndrome de Down, en el par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se separa como debiera y alguno de los dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23. Cuando uno se combina con otro del sexo contrario, se obtiene como resultado el cigoto con 47 cromosomas. Este, al reproducirse por mitosis para ir formando el feto, da como resultado células iguales a sí mismas, es decir, con 47 cromosomas, produciéndose así el nacimiento de un niño con síndrome de Down. Es la trisomía regular o la trisomía libre.
- Translocación cromosómica: en algunos casos ocurre que, durante el proceso de mitosis, un cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos se une de manera excepcional a otra pareja cromosómica, generalmente al par 14. Osea que, además del par cromosómico 21, la pareja 14 tiene una carga genética extra: un cromosoma 21, o un fragmento suyo roto durante el proceso de mitosis.
Los nuevos cromosomas reordenados se denominan cromosomas de translocación, de ahí el nombre de este tipo de Síndrome de Down. No será necesario que el cromosoma 21 esté completamente triplicado para que estas personas presenten las características físicas típicas de la trisomía 21, pero dependerán del fragmento genético translocado.
- Mosaicismo o trisomía en mosaico: Una vez fecundado el óvulo el resto de células se originan por un proceso mitótico de división celular. Si durante este proceso el material genético no se separa correctamente podría ocurrir que una de las células hijas tuviera en su par 21 tres cromosomas y la otra sólo uno. En este caso, el resultado será un porcentaje de células trisómicas y el resto con su carga genética habitual. Las personas con síndrome de Down que presentan esta estructura genética se conocen como “mosaico cromosómico”, ya que su cuerpo mezcla células de tipos cromosómicos distintos; los rasgos físicos de la persona con mosaicismo dependerán del porcentaje de células trisómicas que presente su organismo, aunque por lo general presentan menor grado de discapacidad intelectual. (Fuente: Down España)
Esta información la desconocía hasta que me hice voluntaria de Down Cáceres, antes de realizar mi voluntariado debía saber algo más de ellos y ellas, por eso quería compartirlos con vosotrxs, sé que es algo que muchas personas desconocen y solo saben que tienen un cromosoma extra y cuál es su aspecto físico. Siempre nos delimitamos a saber lo justo y necesario de algo pero creo que hay que ir más allá de eso, conocer y darnos a conocer, no tener miedo a lo diferente y, sobretodo, dejar que la diversidad sea plena en nuestro mundo, estoy segura de que nos sorprenderemos de todo lo bueno que existe y no conocemos.
Para concluir esta entrada quisiera dejaros un programa de TeleMadrid que no sé si conoceréis pero a mi me encanta, se llama "Eso no se pregunta" el vídeo que os dejo es con personas con Síndrome de Down que responden a preguntas que quizás no se "deben" hacer. Aquí os dejo este vídeo, pero hay muchos más que son muy interesantes.
También os dejo al grupo Motxila 21, una de mis canciones favoritas con el gran Kutxi Romero, una verdadera delicia, chavales.
Ha sido un placer.
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