En el par 15...

¡Buenas chavalada!

No ha sido fácil, tras dar muchas vueltas de lo que iba a hablar esta semana por fin me decidí; os vengo a hablar de algo que me pilla de primera mano y, por ello, quería que fuera especial. 

Muchas personas cuando hablan de enfermedades raras no saben a que se refieren, una enfermedad rara es algo que pasa a pocas personas en el mundo y que, muy probablemente, no tenga un tratamiento específico, por este mismo hecho. Existen muchas de ellas, os podría dejar un listado largo, pero prefiero centrarme en una y es la enfermedad idic15; os hablaría científicamente de que es pero es complicado, así pues en palabras más coloquiales es que en el par 15 del cromosoma en vez de haber dos, hay tres, tiene un origen genético y puede provenir de diferentes causas. 

Esta trisonomía produce ciertas características a las personas que lo padecen como una alteración muscular, hipotonía o hipertonía, suelen presentar también TDA o TDAH, discapacidad intelectual unida con límites en la compresión, pueden presentar trastorno del espectro autista (TEA) y problemas tanto en la comunicación y el lenguaje como también en el procesamiento sensorial haciendo así que la persona que lo padezca sea dependiente para sus actividades de la vida diaria. 

Actualmente no existe un tratamiento para esta enfermedad pero con trabajo y esfuerzo se puede mejorar la vida de estas personas. 

Es un camino duro y largo, hay que aceptarlo, adaptarte a la nueva vida pero aunque parezca que nunca se ve el fin, que la persona que lo sufre no va a hablar nunca o que en vez de avanzar se estanca, hay que seguir trabajando con esa persona, hay que estimularle todos los sentidos, que aprenda de manera diferente, que sea lo más autónoma posible y, sobretodo, que sea feliz como es. 

Esta enfermedad es muy importante para mí, cuando lo supe no pude dejar de sentir tristeza pero ahora, es especial, cada momento es único y sé que no se va a repetir igual. Intento siempre hablar de ella positivamente, sé que afrontar esta situación no fue nada fácil, que el futuro aún es lejano y que no sabemos que ocurrirá pero lo mejor es ese niño que nos saca una sonrisa a todxs y que nos quiere con locura. 

Por aquí os dejo un vídeo precioso, en el que explica el camino, de forma general, de las enfermedades raras, pero que tiene muchas cosas positivas de las que podemos disfrutar  ⇉

También os dejo el enlace de la página web de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) donde ahí viene mucha información, testimonios de familias, etc sobre todas la enfermedades raras. (https://www.enfermedades-raras.org/)

Un placer, como siempre.